Генетический анализ при беременности: особенности пренатальной диагностики

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Важность генетических анализов в пренатальный период

Генетический анализ при беременности играет важную роль. Он помогает определить внутриутробные аномалии плода, вычислить заболевания наследственной этиологии. Некоторые отклонения, обусловленные генетикой, можно определить на этапе прохождения планового скрининга. При существовании вероятности хромосомных отклонений показана высокоинформативная диагностика, состоящая из инвазивных методов. Получить прогноз относительно потомства можно до момента зачатия. Нужно пройти ряд генетических анализов еще при планировании беременности.

Генетическое исследование до зачатия

Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.

Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка. Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.

Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.

Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей. Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно.

Когда нужен генетический анализ

Дети получают наследственные характеристики путем передачи от родителей. Генная информация хранится в сорока шести хромосомах. Это – стандартный набор. Однако если происходит хромосомное нарушение, возникает патология. Современная медицина может определить вероятность генных сбоев при планировании и в пренатальный период.

Все пары мечтают о здоровом малыше. Генетические исследования помогают узнать о вероятности рождения младенца с наследственными заболеваниями. Анализы беременная может сдать по желанию. Однако существует ряд показаний, при которых комплексные тесты – необходимость. Не стоит игнорировать анализы на генетику, если:

  • будущей мамы исполнилось 35 лет;
  • у пары есть наследники с генной патологией;
  • у члена семьи есть хромосомное нарушение;
  • ранее у беременной были выкидыши либо мертворожденный ребенок;
  • родители являются родственниками.

Дополнительное исследование показано, если в первом триместре было зафиксировано воздействие негативных факторов на женский организм. Например, при перенесении вирусной инфекции в «интересном» положении. Или если будущая мама, не зная о новой жизни внутри, принимала лекарственные препараты, злоупотребляла алкогольными напитками, проходила рентген. Влияние этих факторов на гены до конца не изучено, однако они могут вызвать различные нарушения развития, которые можно определить внутриутробно.

Генетический анализ – дело добровольное. Но при наличии показаний нужно прислушаться к рекомендациям врача и пройти комплексное обследование. Это поможет выявить патологии у эмбриона и принять взвешенное решение о продолжении или прерывании беременности.

Скрининговые методы диагностики

Важную роль в определении у эмбриона патологий генетического характера играет скрининговая диагностика. Ее проводят довольно рано. Простые диагностические методы позволяют определить рисковую беременность. Для постановки точного диагноза генетический анализ при беременности должен быть более информативным, чем скрининговые исследования. Какой именно метод выбрать индивидуально определяет врач.

К общеизвестным скрининговым методам относят УЗИ. Первое плановое обследование рекомендуют проходить примерно в 12 недель. На этом этапе можно определить маркеры некоторых наследственных заболеваний. Например, на первом ультразвуковом исследовании определяют риски наличия синдрома Дауна у плода. УЗИ повторяют после 20-й недели. Повторный скрининг отличается высокой точностью по сравнению с первым.

По результатам УЗИ можно только предположить генетическое отклонение у эмбриона. Этот метод нацелен на выявление рисков. Предварительный диагноз требует подтверждения. Женщине, попавшей в рисковую группу по результатам ультразвукового исследования, нужно прислушиваться к рекомендациям врача. При высокой вероятности наличия патологии после скрининга назначают ряд специфических анализов.

Не следует делать поспешных выводов и предпринимать меры, полагаясь только на результаты ультразвукового исследования. Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям нужно принимать только после комплексного обследования и точной постановки диагноза. Если возникают сомнения в правильности диагноза, нужно посоветоваться с несколькими врачами.

Тройной тест

Генетика при беременности может быть уточнена с помощью тройного теста. Особенно важно сдать анализ при принадлежности к рисковой группе. Если ультразвук указал на возможные нарушения, то тестирование может подтвердить или опровергнуть догадки. Тройной тест – это анализ крови, при котором исследуют три основных показателя:

  • ХГЧ;
  • АФП;
  • ЕЗ.

Нарушение нормы показателей тройного теста может указывать как на наследственную патологию, так и на аномалию, возникшую внутриутробно (не имеющую связи с хромосомной информацией). Уровень гормонов точно не определяет генетическую болезнь, но подсказывает, что плод имеет дефекты. Результат тройного тестирования крови может указывать на:

  • наличие лишней хромосомы у эмбриона (трисомия);
  • синдром Эдвардса с характерными для него многочисленными аномалиями органов, задержками развития;
  • дефекты сердца;
  • почечные патологии;
  • внутриутробные инфекции.

Если тест крови на гормоны показал нормативные отклонения, то будущей маме придется пройти дополнительное обследование. Точно установить характер патологии способны исключительно инвазивные методы диагностики. Только с их помощью определяются наследственные заболевания у эмбриона. Проведение инвазивных диагностических процедур, как и любое вторжение в организм беременной, сопряжено с определенным риском. Однако получить достоверную информацию о состоянии плода можно только так.

Инвазивная генетическая диагностика

Если УЗИ определило отклонение и пришли положительные результаты тройного анализа на генетику, еще при беременности проводят экспертизу с применением инвазивных методик. Это подразумевает забор «внутреннего материала» для хромосомного анализа. Проведение процедур требует вторжения в женский организм.

Читайте также:  Анемия – что это? Симптомы у женщин, лечение, диагностика

К диагностическим методам инвазивного типа относятся:

  • Биопсия хориона. Врач берет клетки хориона и в последующем проводится их лабораторный анализ. Для получения информативного материала проводят прокол брюшной полости. Иногда информацию считывают с содержимого шейки матки. Анализ клеток хориона может определить болезнь Тея-Сакса, наличие лишней хромосомы, талассемия, наследственные болезни крови.
  • Плацентоцентез. Для этого анализа информативными являются клетки плаценты. Исследование материала помогает внутриутробно выявить генетические заболевания, связанные с хромосомными нарушениями (синдром Дауна). Из-за сложности процедуры ее назначают только по особым показаниям.
  • Амниоцентез. При процедуре происходит забор околоплодной жидкости. Для забора пробы используют специальную иглу, с помощью которой осуществляется прокол плодной оболочки. Исследование позволяет собрать информацию о хромосомном наборе плода. Лабораторный анализ амниотической жидкости позволяет внутриутробно обнаружить аномальное состояние хромосом (в том числе и редкие генетические болезни), гемофилию, дефекты нервной трубки.
  • Кордоцентез. Анализ подразумевает забор и последующее лабораторное исследование пуповинной крови. Этот метод направлен на выявление хромосомных аномалий, гемолитических болезней, резус-конфликта.

Анализы, считывающие генетическую информацию, позволяют диагностировать серьезные заболевания плода. При выявлении наследственных аномалий, которые могут стать преградой для нормального развития и социализации малыша, родители получают право решать судьбу беременности на любом сроке. При некоторых патологиях, выявленных с помощью генетических исследований, может быть проведена пренатальная терапия. Она уменьшает риски возникновения сопряженных с наследственной болезнью осложнений.

Скрытые опасности инвазивных процедур

Инвазивные диагностические методы подразумевают определенные риски. Любое вмешательство в организм будущей мамы нежелательно. УЗИ и тройной тест определяют рисковую беременность. Они не дают возможности поставить точный диагноз. Выявить наследственную аномалию у плода может только инвазивная диагностика. После подтверждения диагноза семья сможет собрать больше информации о патологии и принять взвешенное решение, касающееся беременности. Родителям, которые не готовы прерывать беременность ни при каких обстоятельствах, тоже нужно время, чтобы свыкнуться с мыслью о рождении нездорового малыша.

Инвазивную пренатальную диагностику широко не используют. Из-за высоких рисков осложнений процедуры проводят по особым показаниям. К рискам анализов, требующих инвазивного забора материала, относят:

  • инфицирование эмбриона либо будущей мамы;
  • отслоение плаценты;
  • выкидыш;
  • излияние околоплодных вод.

Будущие родители должны осознавать риски проведения специфических диагностических процедур. Однако если при первичном скрининге возникло подозрение на генетическое заболевание, то поставить точный диагноз можно только с помощью дополнительных анализов. Чтобы минимизировать риски возможных осложнений после инвазивных процедур, нужно правильно выбрать врача и лабораторию, где будут проводиться анализы.

Генетический анализ при беременности: особенности пренатальной диагностики

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

    В группу риска входят:
  • Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
  • Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
  • Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
  • Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Виды скрининговых исследований и сроки их проведения

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

    Различают следующие виды скрининга:
  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Цели скрининга

Ультразвуковая диагностика во время скрининга проводится троекратно. Она позволяет установить наличие грубых дефектов развития плода, хромосомные и нехромосомные патологии. Биохимический скрининг позволяет найти отклонения гормонального фона и поставить диагноз о наличии у плода некоторых распространённых генетических болезней.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

    К ним относятся:
  • Синдром Дауна;
  • Кистозный фиброз;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Синдром Эдвардса;
  • Талассемия;
  • Дефекты нервной трубки;
  • Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Как помогает современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике плода

Ультразвуковое исследование – самый важный метод, на который опирается скрининг. Использование качественного медицинского оборудования вкупе с профессионализмом врачей гарантирует, что ультразвуковой скрининг позволит выявить наследственные болезни со стопроцентной вероятностью. В клинике ВиТерра обследование УЗИ проводится на современной аппаратуре производства GE HealthCare и ESAOTE.

Что делать, если обнаружены серьезные заболевания

Если генетическое заболевание было обнаружено, не стоит паниковать и отчаиваться. Многие генетические отклонения могут корректироваться уже после рождения при помощи хирургического вмешательства и лекарственной терапии. Некоторые допускают успешное развитие ребёнка и высокое качество жизни, поэтому каждая пара решает вопрос о прерывании или сохранении беременности самостоятельно. Но если плод имеет тяжелейшие пороки без возможности нормального существования, с большой вероятностью мертворождения, беременность необходимо прервать. Это возможно, если болезнь обнаружена на сроке до 26-ти недель.

Каковы дальнейшие шаги беременной в случае обнаружения у плода патологии

В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.

Если же беременность сохранена, и матери, и ребёнку требуется находиться под наблюдением специалистов, чтобы пройти соответствующее лечение или оперативное вмешательство для минимизации проявлений генетической болезни.

Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?

О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

Зависимость от возраста:

  • 20-24 года: 1:1562
  • 25-35 лет: 1:1000
  • 35-45 лет: 1:214
  • 45+ лет: 1:19

В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:

  • до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
  • 35+, когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
  • результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
  • ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.

— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.

При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.

При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.

Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.

— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

— Пройдемся по всем параметрам.

  • Материал для анализа

Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

  • Способ забора материала для анализа

Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

  • Скорость получения результатов

Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

Анализ кала на дисбактериоз: виды, суть и особенности проведения

В кишечнике взрослого человека обитает в среднем 2,5-3,5 кг различных микроорганизмов. Их совокупность именуется микрофлорой, и от конкретного соотношения ее отдельных представителей во многом зависит наше здоровье и самочувствие.

При нарушении баланса микрофлоры в кишечнике есть смысл говорить о дисбактериозе – достаточно распространенной проблеме, которую, однако, логичнее считать не самостоятельным заболеванием, а состоянием, на фоне которого могут развиться болезни. Для предупреждения осложнений нужно при появлении первых подозрительных признаков сдать анализ кала на дисбактериоз. Расшифровка его результатов поможет специалисту определить тактику дальнейшей диагностики и лечения.

1. Анализ кала на дисбактериоз, что это такое?

Анализ на дисбактериоз – это лабораторное исследование, дающее возможность определить состав микрофлоры кишечника. Так как нарушения переваривания пищи и всасывания из нее полезных веществ могут приводить к ряду проблем, анализ кала может назначаться в таких случаях:

  • нарушения стула;
  • подозрения на инфекции в кишечнике;
  • ощущения дискомфорта в животе;
  • вздутие;
  • аллергические реакции;
  • непереносимость продуктов питания;
  • сыпь на коже.

Довольно часто анализ проводят после проведения сильной гормональной либо антибактериальной терапии, так как она может привести к гибели не только патогенной, но и полезной микрофлоры. Исследование дает возможность оценить состав микрофлоры и ее соотношение и выявить патогенные микроорганизмы, которые не должны пребывать в кишечнике.

Кал на дисбактериоз сдается с целью определения характера нарушений биоценоза в кишечнике по наличию и количеству таких микроорганизмов, как кишечная палочка, бифидо – и лактобактерии, грибки, стафилококки, энтеробактерии, сальмонлеллы, клостридии, дизентерийная палочка и так далее.

Копрограмма

Копрограмма при дисбактериозе позволяет оценить внешний вид кала. При заболевании его цвет, как правило, меняется и обретает зеленый оттенок. Но основная цель данного анализа – выявление в каловых массах остатков непереваренной пищи, жира, крови, крахмала, слизи, паразитов, их яиц и так далее.

Бактериологический анализ кала

Классический анализ, который простой и дешевый, но позволяет только определить количество различных микроорганизмов и их соотношение. При этом существует ряд внешних факторов, которые могут повлиять на достоверность результатов.

Чтобы получить информацию о составе микрофлоры, образец в небольшом количестве помещается на специальную питательную среду. Не менее чем через четыре дня, оценивается количество и видовые составы колоний микроорганизмов. Эти данные после подсчетов заносятся в специальную табли.цу Как правило, оценку результатов проводят спустя 7-10 дней.

Биохимический анализ кала

Более современный метод, является газожидкостной хроматографический анализ кала, базирующийся на выявлении в нем жирных кислот по спектру. Он занимает меньше времени, позволяет получить данные о составе пристеночной микрофлоры, имеет более высокую чувствительность и требует быстрой доставки в лабораторию материала. Потому он более точный и информативный, но предложить его пациентам могут не все лаборатории.

В ходе исследования могут быть выявлены патогенные микроорганизмы и их чувствительность к антибактериальным средствам. Это дает возможность подобрать эффективную терапию.

2. Сдача анализа кала

Чтобы получить достоверные результаты, надо не только правильно собрать материал, но также и своевременно его доставить и соблюсти все правила подготовки.

Видео на тему: Сколько и как хранить анализы кала и мочи в холодильнике.

Подготовительный этап

При подготовке нужно учесть следующие аспекты:

  • Если вы проходили терапию антибиотиками, то сдавать анализ есть смысл не ранее, чем спустя две недели после окончания курса.
  • За трое суток до диагностики нужно отказаться от противодиарейных, слабительных, антигельминтных препаратов, про- и пребиотиков, нестероидных противовоспалительных средств, вазелина и касторового масла, препаратов висмута и бария.
  • Заранее купите в аптеке или возьмите в лаборатории стерильный пластиковый контейнер, оснащенный ложечкой и плотно закрывающейся крышкой, предназначенный специально для сбора и доставки кала на анализ.
Читайте также:  Когда после выкидыша приходят месячные и сколько они идут, почему возникает задержка и менструация не начинается?

Сбор кала

Сбор кала происходит следующим образом:

  • Дефекация должна быть естественной, без применения клизмы и прочих вспомогательных препаратов.
  • Собирать образцы из унитаза нельзя. Для этого нужно использовать любую емкость, которую надо вымыть, обдать кипятком, высушить и произвести дефекацию в нее.
  • Предварительно помочитесь и подмойтесь, вытритесь. В образец не должна попадать моча или выделения. При менструации у женщины нужно использовать тампон.
  • После дефекации откройте подготовленный контейнер, возьмите ложечку и понемногу наберите материала из различных частей испражнений. Если вы заметили подозрительный участок, где видна слизь или кровь, обязательно поместите его в контейнер. Всего нужно 6-8 ложечек.
  • Плотно закройте емкость и доставьте в лабораторию не ранее, чем через два часа после сбора.

Срочность не так важна при биохимическое исследовании. Образец можно даже заморозить и доставить на анализ на следующий день. Это удобно для родителей маленьких детей, поскольку нет гарантии, что получится собрать кал у ребенка утром – он может просто не захотеть в туалет.

Расшифровка лабораторного исследования

Расшифровкой анализа занимается лечащий врач. Существуют нормы исследования в зависимости от возраста пациента. Их легко можно найти, поэтому каждый может предварительно оценить результаты самостоятельно. При этом нужно учитывать, что на результаты могут указывать существенное влияние следующие факторы:

  1. Контакт материала с воздухом. В составе микрофлоры всегда есть анаэробные микроорганизмы, которые не требуют кислорода для жизнедеятельности, и влияние воздуха на них может быть губительным. Собрать кал так, чтобы он не контактировал с воздухом, невозможно, поэтому нужно учитывать, что фактическое количество анаэробов в кишечнике будет больше, чем покажет анализ, а величина разницы будет определяться скоростью сбора материала и состава микрофлоры.
  2. Время между сбором материала и диагностикой. Чем больше прошло времени, тем хуже информативность анализа, поскольку определенные микроорганизмы гибнут.
  3. Исследование кала позволяет только получить информацию о микрофлоре, которая находится в просвете кишечника. Однако оно почти не дает информации о тех организмах, которые обитают на его стенках, хотя именно они во многом ответственны за качество пищеварения и всасывание из пищи веществ. Поэтому анализ кала может дать только примерное представление о составе микрофлоры в кишечнике.

Срок исполнения

Результаты анализа обычно можно забрать не ранее, чем спустя 5-7 дней после сдачи, поскольку для проведения теста требуется время.

Цены на анализы при дисбактериозе

Стоимость анализа кала на дисбактериоз варьируется в пределах 1000-2000 рублей. В Москве средняя цена составляет 1500 рублей и проводится в многофункциональных медицинских учреждениях и в частных клиниках.

3. Что показывает анализ

Анализ кала на дисбактериоз позволяет оценить концентрацию и соотношение «полезных» (кишечная палочка, лакто- и бифидобактерии), условно-патогенных (стафилококки, энтеробактерии, грибы, клостридии) и патогенных (сальмонеллы, шигеллы) микроорганизмов. В силу определенных причин «полезные» микроорганизмы могут исчезнуть из микрофлоры кишечника, и появиться другие – стафилококки, грибки кандида, синегнойная палочка, протей.

4. Для чего нужен посев кала

Основная задача анализа – установление численного соотношения между колониями бактерий, населяющих кишечник. Показаниями к нему являются нарушения пищеварения, неприятные симптомы со стороны пищеварительной системы, подозрения на инфекции, наличие в кале видимых патологических примесей.

Анализ крайне желателен, если человек долго принимал гормональные препараты или антибиотики. Он даст возможность определить, как отразилась терапия на микрофлоре кишечника, и нужна ли ее коррекция.

Видео на тему: Показания к назначению исследования на дисбактериоз кала и основные этапы его исследования в лаборатории.

5. Анализа кала у грудничка: что необходимо знать

Нормы при бактериологическом исследовании кала у грудничков отличаются от аналогичных показателей у взрослых, и чем младше ребенок, тем выраженнее эти отличия. Связаны они с тем, что детский организм заселяется полезными бактериями постепенно. Этот процесс может происходить по-разному в зависимости от того, находится ли малыш на естественном либо искусственном вскармливании.

Микрофлора кишечника грудничка может меняться не в лучшую сторону из-за заражения внутрибольничными инфекциями. Это может привести в лучшем случае к легким проблемам со здоровьем, а в худшем – к серьезной патологии.

Родители должны внимательно следить за самочувствием и поведением малыша, состоянием слизистых оболочек и кожи, видом и частотой дефекации, особенно если недавно вы пребывали на стационарном лечении.

Анализ кала на дисбактериоз грудничку нужен при таких симптомах:

  • регулярная и сильная отрыжка после кормления, напоминающая рвоту;
  • утрата аппетита;
  • проблемы при введении прикорма;
  • симптомы непереносимости конкретных продуктов;
  • сыпь и пятна на коже или слизистых оболочках;
  • проведенная недавно гормональная либо антибактериальная терапия;
  • нарушения стула – его частоты, внешнего вида, запаха, патологические примеси.

Чтобы результаты исследования были достоверными, нужна правильная подготовка к анализу:

  • В течение 3-4 дней до посещения лаборатории нельзя вводить новый прикорм.
  • Накануне нельзя давать малышу продукты, которые могут изменить цвет кала (ягоды красного и черного цвета, сок свеклы, морковное пюре и т.д.).
  • Любые медикаменты стоит прекратить принимать за несколько дней до анализа. Это касается, в том числе витаминов и слабительных. Антибактериальная терапия должна быть завершена за две недели до диагностики. О любых лекарствах, которые принимал ребенок, лучше заранее сообщить врачу и проконсультироваться с ним о сроках анализов.
  • Купите специальный пластиковый контейнер с ложечкой. Можно брать образец испражнений с поверхности подгузника, но лишь в том случае, если наполнитель его не гелевый. Лучше используйте чистую хлопчатобумажную пеленку, прогладив ее предварительно горячим утюгом. Для анализа достаточно двух ложечек материала.

Дисбактериоз при отсутствии терапии может привести к опасным последствиям. Поэтому важно диагностировать его как можно раньше. Анализ кала – один из основных методов диагностики. Он позволяет оценить состояние микрофлоры и определиться с подходящей терапией.

Полная расшифровка анализа на дисбактериоз у детей

При сдаче анализов на дисбактериоз в детском организме сразу выявляется тенденция подтверждающая незрелость органов пищеварительной системы. Вместе с этим с помощью данного вида анализа подтверждается имеющийся дисбаланс в кишечной микрофлоре. Чаще всего при дисбактериозе у детей грудного возраста или новорожденного отмечается риск наличия каких-либо заболеваний, в результате которых в организме и произошел сбой. В большинстве случаев дисбактериоз не имеет ярко выраженных признаков и обычно похож на любое другое заболевание органов пищеварительного тракта. В связи с этим становится довольно сложно определить и выявить дисбактериоз в детском организме. Поэтому сдача каловых масс для анализа является одним из достоверных и точных лабораторных методов, способных подтвердить данный диагноз. Какая будет расшифровка анализа на дисбактериоз у детей?

Когда нужно сдавать анализ на дисбактериоз?

Специальные емкости для забора кала на анализ

Порою полученные результаты анализа на наличие у ребенка дисбактериоза может содержать много неясной для простых родителей информации. Чтобы пролить свет на содержимое таких анализов, мы и постараемся в данной статье изучить весь спектр предоставляемой в ходе сдачи анализов информации, а также расшифровать ее содержимое. Сдавать данный вид анализов детям необходимо в случае, когда у ребенка:

  • Запор;
  • Понос;
  • Кишечные инфекции;
  • Болезни пищеварительных органов;
  • Повышенный метеоризм;
  • Проявления аллергических реакций;
  • Непереносимость отдельных видов продуктов питания;
  • Болевые ощущения в области живота;
  • Антибиотикотерапия.

Все вышеперечисленные патологии являются обязательным условием сдачи анализов на дисбактериоз в детском организме. К тому же данный вид анализов необходимо сделать новорожденному, в случае если он числится в категории детей с развитием различных кишечных патологий. Для детей, подверженным поражениями различными заболеваниями также важна сдача анализов на дисбактериоз.

С какой целью делают анализы на дисбактериоз?

Анализ кала на наличие в детском организме дисбактериоза производят с целью опровержения или подтверждения соответствующего диагноза. В тоже время, с помощью сдачи данного анализа можно выявить причины дискомфорта в организме малыша. На основе данных этого анализа лечащий врач ставит определенный диагноз и назначает соответствующее лечение. В итоге и малыш чувствует себя гораздо лучше, и родители радуются его выздоровлению. С помощью анализ кала ребенка на подтверждение или опровергание развивающегося в организме дисбактериоза, врачи точно и практически без погрешностей изучают состав его микрофлоры и определяют концентрации следующих групп микроорганизмов:

  1. Полезные бактерии, к которым относят микроорганизмы улучшающие процессы пищеварения и усвоения питательных элементов малыша;
  2. Условно-патогенные микроорганизмы, содержащиеся в кишечнике младенца и способные ухудшать состояние здоровья малыша. Обычно данная группа микроорганизмов может быть вредна для ребенка, в случае если количество таких бактерий преобладает над количеством полезных;
  3. Патогенные бактерии, которые вообще не должны содержаться в микрофлоре здорового малыша.

Состав кишечной микрофлоры ребенка

При исследовании кала на дисбактериоз специалисты лечебных учреждений детально изучают состав полученного биоматериала. Суть данного анализа заключается в выявлении соотношения числа полезных бактериальных микроорганизмов к числу условно-патогенных, также присутствующих в детском организме. В категорию полезных микроорганизмов, населяющих кишечник ребенка относят: кишечную палочку, лактобактерии, а также бифидобактерии. Все эти разновидности микроорганизмов оказывают положительное воздействие на здоровье и состояние детского организма.

К группе условно-патогенных микроорганизмов ученые относят: грибки, клостридии, стафилококки, клебсиеллы, энтеробактерии. Их деятельность может причинять некий дискомфорт растущему детскому организму и являться причиной плача ребенка.В детском организме каждая из групп представленных бактериальных микроорганизмов выполняет свою роль. Так, некоторые их описанных выше бактерий обеспечивают малышу слаженное пищеварение, а другие наоборот вызывают развитие у ребенка различные патологии.

Наличие в кале ребенка патогенных энтеробактерий свидетельствует о наличии у него какого-либо заболевания, так как в норме данная категория микроорганизмов не должна присутствовать в каловых массах здоровых детей. Кроме того микроорганизмы рода сальмонелла или шигелла, обнаруженные в каловых массах ребенка свидетельствуют о развитии в детском организме довольно сложной кишечной болезни, поэтому их наличие крайне нежелательно в детском организме.

Кишечная микрофлора может содержать и микроорганизмы рода сальмонеллы и шигеллы, а также вредоносные грибковые тела, относящиеся к роду Candida. Грибковые организмы, относящиеся к роду Сandida, могут доставить некоторый дискомфорт малышу. При повышенном содержании в кишечнике данных грибков может начать поверхностное поражение кожного покрова в области заднего прохода. А если данные грибки активно начинают размножаться и при этом существенно уменьшается количество полезных микроорганизмов у ребенка может начаться молочница или кандидоз.

Золотистый стафилококк также не должен содержаться в каловых массах ребенка, особенно находящегося в грудном возрасте. Наличие в каловых массах стафилококка даже в небольших количествах может стать причиной появления у ребенка различных клинических проявлений. К ним относят: гнойнички на коже, аллергические реакции и кишечные расстройства. В детский организм стафилококк с легкостью может проникнуть через материнское молоко. В наибольшей степени заражению подвергаются дети со слабым иммунитетом. Кроме стафилококка причинить вред детскому организму может и гемолизирующая кишечная палочка. Она также как и стафилококк не благоприятна для развития полезной микрофлоры детского организма. Патогенные микроорганизмы, относящиеся к роду клостридии являются причиной возникновения в детском организме поноса.

Условно-патогенная часть микроорганизмов доставляет дискомфорт малышу только тогда, когда у него ослаблен иммунитет. В случае если данная категория микроорганизмов активно размножается и начинает преобладать над полезными бактериями у малыша может начаться дисбактериоз.

Полезными бактериями кишечника малыша являются бифидобактерии. Благодаря их присутствию в организме ребенка осуществляются многие важнейшие для его организма процессы. К ним относят:

  1. Стимулирование кишечной моторики;
  2. Участие в расщепление пищи;
  3. Нормализуют процесс опорожнения кишечника;
  4. Способствуют всасыванию витаминов;
  5. Обеспечивают переваривание пищи;
  6. Помогают в обеспечении процесса всасывания пищи;
  7. Способствуют усвоению важнейших микроэлементов;
  8. Способны обезвреживать многие токсические вещества.

Патогенных микроорганизмов в кале быть вообще не должно

Это не полный список преимуществ и достоинств бифидобактерий, которые необходимы для роста и развития детского организма. Если бифидобактерий в кишечнике становится очень мало, это служит сигналов к развитию у ребенка дисбактериоза. Большую роль в кишечной микрофлоре играют лактобактерии. Они способствуют поддержанию защитных систем организма от проникновения в него различного рода аллергенов. Благодаря лактобактериям в организме происходит синтез лактазы и молочной кислоты, которые просто незаменимы для обеспечения нормальной работы кишечника. В случае гибели данных лактобактерий у ребенка может развиваться аллергия, возникать запоры и появляется лактазная недостаточность. Особенно это нежелательно для детей, не достигших по возрасту первого года жизни.

Для микрофлоры детского организма важно наличие кишечной палочки, деятельность которой необходима для здорового роста и развития организма. Благодаря микроорганизмам данной группы у детей не происходит широкого расселения по организму патогенных бактерий, а также выводится опасный для жизнедеятельности лактобактерий и бифидобактерий кислород. При уменьшении количества в составе кишечной микрофлоры кишечной палочки в детском организме может наступить глистная инвазия.

Дисбактериоз в детском организме сопровождается срыгиванием, поносом или появлением запоров, различными кожными реакциями, болью в брюшной полости, а также вздутиями желудка. Если Ваш малыш страдает от болей в области живота или коликов, то Вам следует обратиться к врачу. Причиной посещения доктора является и расстройство детского стула сопровождаемое беспокойством младенца. Причиной всех этих неприятностей для детского организма может быть дисбактериоз. Выявить его можно только с помощью сдачи каловых масс ребенка на анализ. С помощью этого анализа врач сможет не только найти причину дисбактериоза, но и оказать малышу необходимую помощь.

Расшифровка анализа

Анализ на бактериоз: примерный образец

Данный анализ проводится в течение семи дней. Именно за этот промежуток времени становятся готовы все данные о составе микрофлоры фекалия малыша. После получения биоматериала специалисты лаборатории помещают его в специальную емкость с питательной средой, в которой и прорастают все микроорганизмы, находящиеся в каловых массах. Спустя некоторое время, сотрудники лаборатории ведут подсчет проросших бактериальных спор на один грамм каловых масс и детально изучают их с помощью микроскопа. Затем все данные о количестве проросших микроорганизмов заносят в специальный бланк. Документально количество проросших бактерий обозначают с помощью колониеобразующих единиц, из расчета к одному грамму исследуемого биоматериала (КОГ/г).

Читайте также:  Как избавиться от преждевременного семявыделения: медицинские средства

Для проведения анализа каловых масс используют биохимический метод, так как он более точен и требует гораздо меньше времени на выполнение. Расшифровкой результатов проведенного анализа занимается врач-гастроэнтеролог. В своей работе он руководствуется нормами возрастных показателей для детского организма.
Сдача биоматериала для анализа с целью выявления у ребенка дисбактериоза, необходимое условие предупреждения распространения по детскому организму разного патологий. Обычно на бланке с результатом анализа каловых масс ребенка находится до одиннадцати наименований показателей, которые указывают на наличие в кишечной микрофлоре ребенка тех или иных микроорганизмов и их количество. Данные результатов проведенного анализа содержат следующие показатели:

  1. Число бифидобактерий, участвующих в процессе переваривания пищи. У здорового малыша данный показатель колеблется в пределах от 1011 до 1012 КОЭ/г кала.
  2. Количество лактобактерий, препятствующих распространению процессов гниения в органах пищеварительной системы. В норме данный показатель для детей равен 1011 до 1012 КОЭ/г.
  3. Кишечная палочка или эшерихии, которые одни из первых поселяются в кишечнике малыша. Их количество в норме приравнивается от 107 до 108 КОЭ/г. Снижение количества кишечных палочек в кале малыша свидетельствует о наличие в его организме глистных паразитов.
  4. Содержание бактероидов, необходимых для расщепления жиров и борьбы с патогенными бактериями, у здорового ребенка колеблется в диапазоне от 107 до 108 КОЭ/г на единицу кала.
  5. Число кокковых бактериальных микроорганизмов, среди которых различают до пяти типов различных видов, колеблется в интервале от 105 до 108 КОЭ/г на единицу каловых масс у здорового ребенка. Доля клостридий, относящихся к группе нейтральных микроорганизмов, населяющих кишечник ребенка, должно быть не более 105 КОЭ/г кала.
  6. Содержание представителей рода кандида, влияющих на кислотность кишечной среды малыша должно быть не более 105 КОЭ/г кала у здорового ребенка.

Причинами, приводящими к уменьшению количества кишечных палочек, являются:

  • Неправильный режим и рацион питания, перенасыщенный белковой, жирной или углеводной пищей, а также искусственное вскармливание;
  • Прием антибиотиков;
  • Развитие в организме различных кишечных инфекций.

Количество патогенных энтеробактерий, вызывающих развитие у ребенка различных заболеваний, должно быль минимальное или практически отсутствовать. Присутствие большого количества их в каловых массах ребенка свидетельствует о развитие в его организме кишечных инфекций.

На основании данных показателей можно сравнивать данные своих анализов и самостоятельно судить о степени развития дисбактериоза в детском организме.

Как подготовить ребенка к анализу?

Перед сдачей анализов ребенка нужно подготовить

Чтобы получить наиболее точные данные о состоянии микрофлоры детского организма перед сдачей анализов следует немного подготовиться. За несколько дней до сдачи анализов не стоит давать ребенку новые продукты питания, которые он никогда еще не кушал. В это же время стоит прервать прием малышом назначенных лекарственных препаратов, в том числе и медикаментов против коликов у новорожденных. Перед сдачей биоматериала на анализ ребенку не следует ставить очистительные клизмы и использовать в качестве лечения ректальные свечи. От слабительных препаратов также следует на некоторое время отказаться.

Перед тем как собирать каловые массы малыша для анализа необходимо его хорошо подмыть, чтобы анализ не показал наличия посторонних соединений. Биоматериал стоит собирать после того как малыш помочился, иначе остатки мочи могут попасть на кал и результат анализа несколько исказиться.

Кал следует собирать в чистую емкость, которую желательно предварительно простерилизовать. Обычно для анализа берут около десяти миллилитров утренних испражнений малыша.

После сбора биоматериала за промежуток времени не более двух часов, его нужно доставить на анализ в лабораторию. В случае невозможности передачи собранного кала в данный промежуток времени, его можно хранить в условиях холодильника до шести часов. Перед родителями сегодня стоит огромный выбор поликлиник и лабораторий, которые готовы оказать услуги по исследованию биоматериала ребенка на наличие дисбактериоза. Родители сами выбирают лечебное учреждение и доставляют туда биоматериал.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Анализ на дисбактериоз: расшифровка у взрослых и детей. Клостридии, энтерококки, бактероиды в анализе — что это значит?

Дисбактериоз это такая патология, которую испытали, хотя бы раз, все – от грудничка до взрослого. Чтобы выявить патологию кишечника врачи советуют сдать анализ кала на дисбактериоз, они подскажут как правильно и какие сдавать анализы.

Дисбактериоз (бактериоз) – это нарушение баланса микроорганизмов в кишечнике. С возрастом изменяется состав пищи и микрофлоры кишечника, поэтому нормы содержания бактерий в нем, у детей и у взрослых – разные. И это не болезнь, а результат другого заболевания.

Имеются два вида дисбактериоза:

  1. Бактериальный – посредством болезнетворных бактерий;
  2. Инфекционный – при проникновении инфекции извне.

Причины возникновения дисбактериоза

  • Хроническое заболевание органов пищеварения;
  • Воспаление тонкой и толстой кишки одновременно;
  • Долго принимались антибиотики.

Инфекционного — кишечные инфекции возникают в основном при:

  • Нарушение санитарно-гигиенических норм;
  • Неправильное приготовление пищи.

Что такое дисбиоз?

Дисбиоз – это нарушение равновесия всех существующих видов микрофлоры организма человека, а дисбактериоз – нарушение баланса только бактериального состава микрофлоры. Причины возникновения дисбиоза – постоянные стрессы, нерегулярное питание, неконтролируемое использование противомикробных препаратов при лечении всякого рода инфекций. Признаки дисбиоза обнаруживаются в воспалениях ЖКТ, мочевыводящих путей влагалища, слизистой рта. Они сочетаются зудом, поносом, запором, появляются фурункулы, гнойные инфекции.

Признаки дисбактериоза

Анализ кала на дисбактериоз сдается при наличии следующих симптомов:

  • Аллергия на коже;
  • Вздутие и боль по всему животу;
  • Долгое отсутствие стула или наоборот диарея;
  • Неприятие отдельных пищевых продуктов;
  • Шелушение кожи;
  • Хрупкие ногти и ломкие волосы;
  • Плохой аппетит;
  • Нехороший запах изо рта.

Правила сдачи анализа

Прежде, чем сдать, необходимо подготовиться к анализу:

  • За три дня до сдачи закончить прием любых лекарств, затрагивающих функции кишечника, его микрофлору;
  • Если принимались антибиотики, кал сдают только через трое суток;
  • За месяц до анализов прекратить прием биологически активных добавок;
  • За три дня до сдачи не использовать ректальные свечи (свечи вводимые непосредственно в анус);
  • Сбор анализа с помощью клизм и слабительных – запрещается;
  • Перед сдачей необходимо подмыть задний проход и промежность, или умыться под душем;
  • Для непосредственного сбора анализа надо подготовить тщательно продезинфицированную емкость. Ребенка посадить на горшок, ополоснутый кипятком;
  • Фрагменты анализа в количестве 10-15 г собирать в стерильную тару (можно купить в аптеке). Собрать кал необходимо с помощью стерильной палочки. Стул должен быть желательно утренним;
  • Если определится, что кал имеет кровь или слизь, то это говорит о патологии и надо срочно везти сбор лабораторию.

Требования к хранению образцов анализа

Через 1 час после забора анализа начинается гибель микроорганизмов, поэтому следует доставить образец в лабораторию за полчаса, крайний срок – 2 часа. Если по времени не укладываются, можно хранить в холодильнике до 4 часов. Забор анализов нельзя подвергать заморозке.

Какой должна быть диета перед сдачей анализов?

За три дня до сдачи анализов не стоит употреблять:

  • Алкоголь;
  • Мясные и рыбные продукты;
  • Острую и жареную пищу;
  • Свеклу и капусту;
  • Молочнокислые изделия.

Способы

Имеются три способа анализа на дисбактериоз:

  1. Копрограмма;
  2. Бактериологический;
  3. Биохимический.

Покажет ли копрограмма дисбактериоз

Копрограмма – это микробиологический анализ микрофлоры кишечника, применяется после длительного приема антибиотиков, не связанных с заболеваниями желудочно-кишечного тракта. И она выявляет патологию по внешнему виду каловых масс и определяет наличие:

  • Фрагментов непереваренной еды;
  • Крахмала;
  • Гельминтов и их яиц;
  • Жира;
  • Крови и слизи.

Бактериоскопическое исследование – это первый этап микробиологического анализа. Густая часть кала на 30% состоит из микроорганизмов. При этом кишечная флора микроскопически не выделяется с помощью окрашенных препаратов. Бактериоскопически возможно выделить йодофильную флору и туберкулезную палочку.

Бактериологическое исследование – сколько и как делается

Если копрограмма показывает дисбаланс, то врач назначает более точное исследование. Выполняется бактериологический посев кала в питательную среду. В некоторых случаях производится анализ на бактериоз полости рта. Берут соскоб со слизистой оболочки рта, затем осуществляют бак. посев. Через 5-7 дней, когда бактерии размножатся, делают их пересчет. По результатам бактериологического исследования фекалий, специалист дает заключение. При вовлечении в патологический процесс других органов, помимо кишечника, производится развернутый анализ крови и мочи.

Биохимический способ

Биохимия кала – этот вид анализа дает результат через 1 час. Достоинство этого способа:

  1. Относительная быстрота;
  2. Увеличение времени доставки образцов в лабораторию до суток;
  3. Можно замораживать образец в холодильнике;
  4. Точность полученных данных.

Для получения правильного результата при биохимическом анализе надо:

  • За 2 недели до сбора прекратить прием антибиотиков;
  • Женщинам – пока не закончатся месячные, анализы не сдавать;
  • Образцы забирать из разных частей кала.

Биохимическое исследование можно проводить параллельно с копрограммой

Если этими способами нельзя утвердить окончательный диагноз, то производится доскональное обследование, где выяснится истинная причина патологии.

Расшифровка анализа кала

В кишечнике присутствует большое количество бактерий и микроорганизмов. Расшифровать анализы нужно для определения количественного и качественного состава микрофлоры кишечника. Среди них имеются:

  • Полезные – 95% — бифидобактерии, до 5% — лактобактерии;
  • Условно-патогенные (УПБ) – энтерококки, стафилококки, клостридии, кандиды;
  • Патогенные – сальмонелла, шигелла.

Нормальный микробный пейзаж, который определяет оптимальные пропорции, следующий:

  • Бифидобактерии – 10 в 8 – 10 в 10 степени;
  • Лактобактерии и эшерихии – 10 в 6 – 10 в 9;
  • Стрептококки – 10 в 5 – 10 в 7;
  • Негемолитические стафилококки – 10 в 4 – 10 в 5;
  • Клостридии – 10 в 3 – 10 в 5;
  • Условно-патогенные энтеробактерии – 10 в 3 – 10 в 4;
  • Гемолитические стафилококки – 10 в 3.

У детей до года при грудном вскармливании:

  • Бифидобактерии – 10 в 10 – 10 в 11 степени;
  • Лактобактерии норма – 10 в 6 – 10 в 7 степени;
  • Клостридии – 10 в 2 – 10 в 3 степени.

Все эти показатели указаны в КОЕ/г – колониеобразующие единицы в 1 грамме образца.

При рождении у ребенка отсутствуют какие-либо микроорганизмы, и только в двухлетнем возрасте содержание микрофлоры кишечника считается сформированным. Все микроорганизмы он постепенно получает вместе с материнским молоком. Если у роженицы не обнаружены антитела к золотистому стафилококку, то в роддоме ребенок может получить дисбактериоз.

Если результаты анализов не соответствуют указанным выше параметрам, т.е. понижены, можно предположить о возникновении дисбактериоза.

Микрофлора кишечника

Клостридии в анализе

Микрофлора кишечника состоит из множества видов микроорганизмов, одним из них являются клостридии. Они рассредоточены в толстом кишечнике. Их относят к условно-патогенным. Они при нормальных условиях не наносят вреда организму. Если количество клостридий повышено, они будут наносить ущерб организму, отравляя его. Причиной повышения может быть употребление большого количества белковой пищи (мясо, рыба, бобовые, орехи и др.). Также клостридии обитают и размножаются в почве, поэтому надо соблюдать чистоту рук и продуктов.

Патология может привести к ботулизму, столбняку, которые могут вызвать летальный исход.

Что такое энтерококк?

Этот вид бактерий вносит свою лепту в:

  • Переваривание углеводов;
  • Соединение витаминов;
  • Создание иммунитета в кишечнике.

Если количество энтерококков в кале больше количества кишечных палочек, то это может привести к возникновению патологий.

Почему увеличивается количество энтерококков:

  • Из-за гельминтов;
  • Отсутствие иммунитета:
  • Аллергия к какому-нибудь пищевому продукту;
  • Некачественное питание;
  • Уменьшение количества кишечных палочек.

Бактероиды снижены – что это значит?

Бактероиды активно участвуют в переваривании жиров. Они зарождаются в кишечнике грудничка с восьмого месяца. Количество бактероидов ниже нормы из-за:

  • Лечения антибиотиками;
  • Инфекций кишечника (дизентерия, сальмонелла, вирусные инфекции).

Энтеробактерии

Они живут в основном на слизистой оболочке тонкого и толстого кишечника, называются анаэробными, то есть обходятся без кислорода. Патогенную составляющую приобретают при заражении от человека или животного, употреблении некачественных яиц, молока и мяса.

Лактобактерии

Количество этих бактерий составляет около 4% от всех кишечных бактерий, их мало, но они принимают участие:

  • В нормализации уровня РН;
  • В синтезе веществ, убивающих патогенные микробы;
  • В выработке лактозы (фермент, помогающий усваивать пищеводом молочные продукты).

Если снижено количество лактобактерий значит:

  1. Использовались антибиотики, слабительные, нестероидные противовоспалительные препараты;
  2. Питание было неправильным, применялось голодание или искусственное вскармливание (для грудничков);
  3. Имелись кишечные инфекции;
  4. Были хронические патологии желудочно-кишечного тракта;
  5. Была стрессовая ситуация.

Бифидобактерии для кишечника

Бифидобактерии живут в основном в толстом кишечнике. Имеется 24 штамма этих бактерий, то есть чистого, однородного потомства. Бифидобактерии:

  • Вырабатывают органические кислоты (молочная, уксусная и др.);
  • Поддерживают нормальный РН;
  • Защищают от патогенной флоры;
  • Ускоряют белковый гидролиз, растворение клетчатки;
  • Укрепляют кишечную перистальтику;
  • Помогают впитыванию витаминов группы В, витамина К и Д;
  • Ускоряют работу лимфосистемы и выработку иммуноглобулинов, вследствие этого усиливают иммунитет.

При понижении количества бифидобактерий возникают диарея, запор, аллергические реакции, ухудшение иммунитета.

Эшерихия коли

Бактерия вида Е коли (E. Coli) имеется в кишечнике человека и животных. Они не патогенные и помогают процессу пищеварения, выработке витаминов. Основная их роль – блокировка пути прохождения патогенных бактерий. Если нет никакой патологии, то нормальное количество этой кишечной палочки составляет – 10 6 степени КОЕ/г.

Молочнокислые бактерии

В костяк нормальной микрофлоры кишечника входят молочнокислые бактерии. Они считаются анаэробными, то есть кислород для них противопоказан. Все молочнокислые бактерии перерабатывают углеводы в молочную, уксусную кислоты, ограждают печень от токсических веществ. Также улучшают перистальтику кишечника, вырабатывают витамины и микроэлементы.

Видео: Исследование кала на дисбактериоз

Что делать, если появились симптомы дисбактериоза?

Для экономии времени в интернете имеется услуга – вопрос врачу онлайн, можно даже записаться на консультацию к специалисту. Врач может посоветовать различные лекарственные препараты и травяные сборы.

Травяной сбор при дисбактериозе

Лечебное действие трав вызвано тем, что в их составе имеются нужные питательные ферменты для микрофлоры кишечника. Сбор готовится из:

  • Листьев мяты – 1 часть;
  • Корня валерианы – 2 части;
  • Цветов ромашки – 2 части;
  • Малины – 2 части.

В стакан кипятка добавляем столовую ложку сбора, настаиваем 10 часов и употребляем. Этого количества хватит до 3 раз. Детям принимать по чайной ложке за раз. Курс 1 месяц.

Оцените статью
Добавить комментарий