Как проявляется врождённый гипотиреоз у детей, и об основных причинах развития аномалии

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В основе

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.

Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т4, Т3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза. Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4. Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.

Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).

У всех новорожденных на 4–5-й день жизни (у недоношенных детей на 7–14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6–8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.

Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения. Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.

После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.

Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т4.

Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

  • Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
  • Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
  • Пангипопитуитаризм.
  • Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

  • Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
  • Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
  • Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.

Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.

В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.

Заместительная терапия левотироксином натрия

Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.

Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.

У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной. Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 мес жизни, после года — каждые 3–4 мес.

Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.

Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т3. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.

Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.

Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5–25–50 мкг/сут или 10–15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150–200 мкг/м 2 поверхности тела, а детям старше года 100–150 мкг/м 2 .

Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина. Нужно учитывать, что уровень Т4 обычно нормализуется через 1–2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3–4 нед после начала заместительной терапии. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.

В. А. Петеркова, профессор, доктор медицинских наук
О. Б. Безлепкина, кандидат медицинских наук
ГУ ЭНЦ РАМН, Москва

Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз у детей – эндокринная патология, связанная с недостаточностью продукции тиреоидных гормонов щитовидной железой или неэффективностью их действия на клеточном уровне. Гипотиреоз у детей проявляется вялостью, заторможенностью, мышечной гипотонией, запаздыванием прорезывания зубов и закрытия родничка, отставанием роста, психомоторного и умственного развития. Для раннего выявления гипотиреоза у детей проводится неонатальный скрининг с определением уровня ТТГ, Т4, тиреоглобулина, антитиреоидных антител; выполняется УЗИ и сцинтиграфия щитовидной железы. При гипотиреозе у детей показана заместительная терапия левотироксином натрия.

  • Классификация гипотиреоза у детей
  • Причины гипотиреоза у детей
  • Симптомы гипотиреоза у детей
  • Диагностика гипотиреоза у детей
  • Лечение гипотиреоза у детей
  • Прогноз и профилактика гипотиреоза у детей
  • Цены на лечение
Читайте также:  Бисакодил при беременности: показания, противопоказания, побочные действия

Общие сведения

Гипотиреоз у детей является патологическим состоянием, характеризующимся полной или частичной недостаточностью гормонов щитовидной железы: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3) и тирокальцитонина. В первые недели внутриутробного развития на эмбрион действуют материнские тиреоидные гормоны, но уже к 10-12 неделе у плода начинает функционировать собственная щитовидная железа. Выработка тиреоидных гормонов происходит в клетках железы – тиреоцитах, способных активно захватывать и накапливать свободный йод из плазмы крови. Тиреоидные гормоны играют чрезвычайно важную роль для нормального гармоничного развития ребенка, особенно в антенатальном и первые недели постнатального периода. Тиреоидные гормоны регулируют процессы эмбриогенеза: дифференцировку костной ткани, формирование и функционирование кроветворной, дыхательной и иммунной систем, созревание структур головного мозга, в т. ч. коры больших полушарий.

Дефицит тиреоидных гормонов у детей вызывает более тяжелые последствия, чем у взрослых; причем, чем младше ребенок, тем опаснее гипотиреоз для его здоровья и жизни. Гипотиреоз у детей приводит к задержке физического и умственного развития (роста, полового созревания, интеллекта), нарушению всех видов основного обмена веществ (белков, жиров, углеводов, кальция) и процессов терморегуляции.

Классификация гипотиреоза у детей

Гипотиреоз у детей может быть врожденным или приобретенным. При врожденном гипотиреозе дети рождаются с тиреоидной недостаточностью. Частота врожденного гипотиреоза, по данным детской эндокринологии, составляет примерно 1 случай на 4-5 тыс. новорожденных детей (у девочек в 2 раза выше, чем у мальчиков).

По степени выраженности проявлений гипотиреоз у детей может быть транзиторным (преходящим), субклиническим, манифестным. В зависимости от уровня нарушения выработки тиреоидных гормонов выделяют первичный (тиреогенный), вторичный (гипофизарный) и третичный (гипоталамический) гипотиреоз у детей.

Причины гипотиреоза у детей

Гипотиреоз у детей развивается при различных нарушениях в работе гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы. В 10-20% случаев причинами врожденного гипотиреоза у детей могут быть генетические аномалии, когда мутантные гены наследуются ребенком от родителей, но в большинстве случаев заболевание носит случайный характер.

В основном у детей наблюдается первичный гипотиреоз, связанный с патологией самой щитовидной железы. Частой причиной гипотиреоза у детей являются пороки развития щитовидной железы, проявляющиеся аплазией (отсутствием), гипоплазией (недоразвитием) или дистопией (смещением) органа. Спровоцировать поражение щитовидной железы плода могут неблагоприятные факторы окружающей среды (радиация, недостаток йода в пище), внутриутробные инфекции, прием беременной некоторых медикаментов (тиреостатиков, транквилизаторов, бромидов, солей лития), наличие у нее аутоиммунного тиреоидита, эндемического зоба. В 10-15% случаев гипотиреоз у детей связан с нарушением синтеза тиреоидных гормонов, их метаболизма или повреждением тканевых рецепторов, отвечающих за чувствительность тканей к их действию.

Вторичный и третичный гипотиреоз у детей может быть обусловлен врожденной аномалией гипофиза и/или гипоталамуса либо генетическим дефектом синтеза ТТГ и тиреолиберина, регулирующих секрецию гормонов щитовидной железы. Приобретенный гипотиреоз у детей может возникнуть при повреждении гипофиза или щитовидной железы вследствие опухолевого или воспалительного процесса, травмы или операции, при эндемической йодной недостаточности.

Симптомы гипотиреоза у детей

Гипотиреоз у новорожденных детей имеет незначительные клинические проявления, к которым можно отнести поздний срок родов (40-42 недели); крупный вес ребенка (свыше 3,5-4 кг); отечность лица, век, языка (макроглоссия), пальцев рук и ног; прерывистое и тяжелое дыхание, низкий, грубый плач. У новорожденных детей с гипотиреозом могут отмечаться затяжная желтуха, позднее заживление пупочной раны, пупочная грыжа, слабый сосательный рефлекс.

Симптомы гипотиреоза нарастают постепенно и становятся очевидными по мере развития ребенка; они менее заметны при грудном вскармливании за счет компенсации материнскими тиреоидными гормонами. Уже грудном возрасте у детей с гипотиреозом наблюдаются признаки задержки соматического и психомоторного развития: общая вялость, сонливость, мышечная гипотония, заторможенность и гиподинамия, отставание роста и веса, увеличение размера и позднее закрытие родничка, запаздывание прорезывания зубов, несформированность навыков (держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять).

При гипотиреозе у детей развивается брадипсихия – безразличие к окружающему миру со скудными эмоциональными и голосовыми реакциями: ребенок не гулит, не произносит отдельные слоги, не играет самостоятельно, плохо идет на контакт. Отмечаются признаки поражения сердечной мышцы, снижение иммунитета, бледность и сухость кожи, ломкость волос, низкая температура тела, анемия, запоры.

Выраженность симптомов врожденного гипотиреоза у детей зависит от этиологии и тяжести заболевания. Опасность выраженного недостатка тиреоидных гормонов на ранних сроках внутриутробного развития состоит в необратимом нарушении развития ЦНС ребенка, приводящем к слабоумию и кретинизму с тяжелой умственной отсталостью, деформацией скелета, карликовостью, нарушением психики, слуха и речи (вплоть до глухонемоты), недоразвитием половых желез.

При легкой форме признаки гипотиреоза у детей в период новорожденности могут быть стертыми и проявиться позднее, в возрасте 2-6 лет, иногда – в период полового созревания. Если гипотиреоз возникает у детей в возрасте старше 2 лет, он не вызывает серьезных нарушений умственного развития. У старших детей и подростков гипотиреоз может сопровождаться увеличением веса, ожирением, задержкой роста и полового созревания, ухудшением настроения, замедленным мышлением, снижением успеваемости в школе.

Диагностика гипотиреоза у детей

С целью выявления первичного врожденного гипотиреоза в педиатрии проводится обязательное скрининговое обследование новорожденных детей (на 4-5 день после рождения) с определением уровня ТТГ в сыворотке крови как показателя гормонопродуцирующей функции щитовидной железы. Диагноз гипотиреоза подтверждается при повышенном уровне ТТГ у детей.

Для дифференциальной диагностики типов врожденного гипотиреоза у детей дополнительно определяются уровни общего и свободного Т4, Т3, тиреоглобулина и антитиреиодных антител, индекс связывания тиреоидных гормонов, выполняется проба с тиролиберином.

Дальнейшее обследование при гипотиреозе у детей может включать УЗИ и обзорную сцинтиграфию щитовидной железы, позволяющие обнаружить анатомические нарушения органа (недоразвитие, деформацию или смещение), снижение его функциональной активности. Определение костного возраста с помощью рентгенографии коленных суставов и трубчатых костей ребенку показывает нарушения в развитии скелета при гипотиреозе.

Лечение гипотиреоза у детей

Лечение врожденного гипотиреоза у детей необходимо начинать в самые ранние сроки после установления диагноза (не позднее 1-2 недели после рождения), чтобы предотвратить серьезные нарушения психосоматического развития ребенка.

В большинстве случаев врожденного и приобретенного гипотиреоза у детей необходима пожизненная заместительная терапия синтетическим аналогом гормона щитовидной железы – левотироксином натрия. Препарат назначают в начальной дозе 10-15 мкг/кг массы тела в сутки под регулярным динамическим контролем состояния ребенка и биохимических показателей для подбора оптимальной дозы препарата. Дополнительно показаны витамины (А, B12), ноотропные средства (гопантеновая кислота, пирацетам), полноценное питание, массаж, ЛФК.

При субклинической форме гипотиреоза у детей лечение может не потребоваться, в этом случае показано постоянное врачебное наблюдение. При развитии кретинизма полное излечение невозможно, прием левотироксина натрия несколько улучшает течение заболевания.

Прогноз и профилактика гипотиреоза у детей

Прогноз гипотиреоза у детей зависит от формы заболевания, возраста ребенка, времени начала лечения и правильно подобранной дозы левотироксина. Как правило, при своевременном лечении гипотиреоза у детей состояние быстро компенсируется, и в дальнейшем наблюдаются нормальные показатели физического и умственного развития.

Отсутствие или позднее начало лечения гипотиреоза приводит к глубоким и необратимым изменениям в организме и инвалидизации детей.

Дети с гипотиреозом должны постоянно находиться под наблюдением педиатра, детского эндокринолога, детского невролога с регулярным контролем тиреоидного статуса.

Предупреждение гипотиреоза у детей заключается в достаточном употреблении беременной женщиной йода с пищей или в виде лекарственных средств, особенно в регионах йодного дефицита; раннем выявлении недостаточности тиреоидных гормонов у будущих мам и новорожденных.

Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая)

Рубрика: Медицина

Дата публикации: 14.11.2016 2016-11-14

Статья просмотрена: 2840 раз

Библиографическое описание:

Кошербеков, Е. Т. Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая) / Е. Т. Кошербеков, М. Е. Мукатаева. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 23 (127). — С. 151-154. — URL: https://moluch.ru/archive/127/35187/ (дата обращения: 25.02.2021).

Врожденный гипотиреоз без зоба (код по МКБ 10 — Е 03.1) — это гетерогенная группа заболеваний, которые вызваны либо сниженной продукцией тиреоидных гормонов, либо нарушением их действия на уровне клетки. В зависимости от уровня поражения гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси различают первичный (тиреогенный), вторичный (гипофизарный), третичный (гипоталамический) и четвертичный (периферический) врожденный гипотиреоз (ВГ). Первичный ВГ развивается вследствие дисгинезии (аплазии, гипоплазии, дистопии) и встречается с частотой 1:2000–7000, составляя 85–90 % всех случаев ВГ. Вторичный и третичный варианты гипотиреоза характеризуются изолированной недостаточностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом, встречаются не более чем у 3–4 % больных с частотой 1:100 000. Периферический ВГ — наследственно обусловленная патология мембранных рецепторов, сопровождающаяся резистентностью тканей к тиреоидным гормонам. Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, обусловленные дисгормоногенезом, сопровождающиеся врожденным зобом (код по МКБ 10 — Е 03.0) и встречающиеся с частотой 1:30 000–50 000. Симптоматически гипотиреоз может входить в состав ряда моногенных и хромосомных синдромов: синдромы Йохансон-Близзара, Пендреда, Хоффмана, Дауна, Шерешевского — Тернера [1,2,3,4]. Особой формой заболевания является транзиторный гипотиреоз (4 % ВГ), обусловленный природным дефицитом йода в регионе, патологией щитовидной железы у матери, задержкой внутриутробного развития, гипоксией, перинатальным поражением ЦНС. Транзиторный гипотиреоз носит временный характер и проходит спонтанно, однако даже непродолжительный дефицит тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка [5,6]. У девочек заболевание встречается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Клинические симптомы, в большинстве случаев, не помогают в ранней диагностике ВГ. Только в 5 % случаев ВГ может сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины.

В основе любой формы гипотиреоза лежит дефицит тиреоидных гормонов. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Результаты целого ряда исследований выявили наличие корреляционной связи между сроками начала терапии и индексом интеллектуального развития детей. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка [7–9].

По данным С. Т. Кизатовой в г. Караганда [10] первичный гипотиреоз выявлен в 70 % случаев, обусловлен в основном гипоплазией щитовидной железы преимущественно среди недоношенных детей. Вторичный гипотиреоз диагностирован в 30 % случаев, обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной области гипоксически-геморрагического, инфекционного, смешанного генеза среди доношенных детей. Другой причиной вторичного гипотиреоза у детей было наличие заболеваний щитовидной железы у матери ребенка в виде аналогичного поражения, аутоиммунного тиреоидита, йододефицитного состояния. Гипотиреоз сочетался в 24,3 % с анемией недоношенных, в 18,5 % случаев с задержкой внутриутробного развития, в 15,7 % с врожденными пороками сердца.

Ранняя диагностика ВГ возможна только на основании гормональных исследований, произведенных в первые дни жизни ребенка. Учитывая достаточно высокую частоту встречаемости ВГ, незначительную выраженность и полиморфизм клинической симптоматики в первые недели жизни, а также серьезные последствия поздней диагностики, во многих странах мира внедрены государственные программы неонатального скрининга на ВГ.

Впервые первое скрининговое обследование новорожденных на ВГ было проведено в 1973 г. в Квебеке (Канада) Dussault J., Laberge C. B Poccuu скрининг на ВГ начат в 1992 г. Частота ВГ в России составила 1:3500. Неонатальный скрининг на ВГ в Республике Казахстан проводится с 2003 года, частота заболевания составила 1:5000 новорожденных [11]. По данным Г. К. Кошмагамбетовой за 5 лет (2008–2012 г.г.) охват скринингом на ВГ в западных регионах Казахстана — в Актюбинской области составил 80,29 %, в Атырауской — 54,98 %, в Западно-Казахстанской — 78,93 % [12]. Частота ВГ у новорожденных в Актюбинской области в среднем за 5 лет составляет 1:9754, Атырауской области 1:4026, Западно-Казахстанской области 1:2216.

До введения скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000–10 000 родов. При скрининге на ВГ в периоде новорожденности заболеваемость составляет 1 случай на 3500–4000 родов.

Протокол скрининга можно представить в виде следующего алгоритма:

1-й этап — «сбор образцов», осуществляется сотрудниками родильных домов: у доношенных новорожденных в родильном доме на 3–5 день жизни, у недоношенных детей — на 7-й день жизни берется кровь из пятки и в виде капель наносится на специальную фильтровальную бумагу. Все полученные образцы крови высушивают и отправляют в лабораторию неонатального скрининга.

2-й этап — «лабораторный анализ»: в условиях специализированной автоматизированной лаборатории, оснащенной иммунофлюоресцентными анализаторами, проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Верхняя граница нормы для ТТГ 20–25 мкЕд/л. Когда уровень ТТГ, взятого в роддоме, превышает 50 мкЕд/мл, требуется повторное исследование ТТГ. Уровень ТТГ выше 100 мкЕД/л типичен для врожденного гипотиреоза.

3-й этап — «Отслеживание»: осуществляется координаторами скрининга и заключается в уточнении данных 2-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными [13].

Предложена шкала клинического скрининга ВГ у новорожденных (в баллах) — пупочная грыжа — 2; отечное лицо — 2; запоры — 2; женский пол -2; бдедность и гипотермия кожи — 1; макроглоссия — 1; мышечная гипотония — 1; желтуха более 3-х недель — 1; шелушение и сухость кожи — 1; беременность более 40 недель — 1; масса тела при рождении более 3,5 кг — 1. Признаки суммируются и при сумме более 5 баллов случай подозрителен на ВГ.

Читайте также:  Метионин: инструкция по применению, цена, отзывы врачей. Использование при беременности и в бодибилдинге

В эндокринологическом отделении ДГКБ № 2 г. Алматы в период с 2011 по 2016 г. пролечились 3 ребенка с ВГ, среди них двое детей в возрасте до года — 4-х и 5-ти месяцев, уровень ТТГ которых превышал 100 мМЕ/л. Эти двое детей по различным причинам не были охвачены скринингом в пригородных родильных домах, в котором они родились, и диагноз ВГ установлен в клинике им впервые. Приводим клинический случай ВГ третьего ребенка. Девочка А., 2 г. 10 мес. поступила в клинику с жалобами на раздражительность, плаксивость, сухость кожи, прохладные на ощупь конечности, запоры (стул 1 раз в 3 дня). Из анамнеза — ребенок с диагнозом «врожденный первичный гипотиреоз» наблюдается у эндокринолога с 6 месячного возраста. Принимает тироксин регулярно, в данное время 50 мкг/сут. Направлена на стационарное лечение для уточнения адекватности дозы эутирокса. Беременность и роды протекали без особенностей. Весь период новорожденности — конъюгационная желтуха. Нервно-психическое развитие — отдельные слова стал выговаривать с 2-х лет 6 мес. Состоит у невролога на диспансерном учете с диагнозом — Перинатальное поражение ЦНС, задержка психоречевого развития. Объективно — кожные покровы бледные, сухие. Запавшая переносица. Дефицит массы тела (19 %). Тоны сердца приглушены, брадикардия до 100 в 1 мин. Стул нерегулярный, склонность к запорам. Обследован — ТТГ от 12.04.2016 г. — 41,82 мМЕмл (в норме до 6 мМЕл). УЗИ щитовидной железы — объем 0,3 кубических см (при норме 0,64–2,34 кубических см). Заключение — гипоплазия и диффузные изменения щитовидной железы. Костный возраст соответсвует двум годам. Выставлен клинический диагноз — врожденный первичный гипотиреоз, тяжелая форма. Гипотиреоидная энцефалопатия. Перинатальное поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития. Содружественное сходящееся косоглазие. Назначен эутирокс 50 мкг. Переопределен уровень ТТГ 16.04.16–17,67 мМЕ/мл (т. е. в динамике снизился). Доза эутирокса повышена до 75 мкг (по 1,5 таб один раз в день за 30 мин до завтрака). В результате проведенного лечения состояние улучшилось. Кожа стала влажной, эластичной. Стул стал чаще, чем прежде, но пока через день. Выписан с рекомендациями: 1. Определить уровень ТТГ через 2 недели, а затем решить о необходимости повышения или снижения дозы эутирокса, т. е. при достижении целевого уровня ТТГ (до 7 мМЕ/л) дозу эутирокса считать окончательно подобранной и адекватной. 2. Определять костный возраст каждые 6 мес. 3. Наблюдение у офтальмолога, невролога, логопеда 1 раз в год. 4. Энцефабол 100 мкг по 1 таб 2 раза. 5. Плановая госпитализация в неврологическое отделение.

Данный случай показал, что поздно начатое лечение (лишь с 6 месячного возраста) привело к гипотиреоидной энцефалопатии, задержке психоречевого развития.

Таким образом, медико-социальное значение врожденного гипотиреоза состоит в инвалидизирующих последствиях, в существенной потере интеллектуального, образовательного, физического потенциала этих детей, в понижении качества жизни. А реальная возможность сохранения здоровья детей состоит в качественном осуществлении программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

  1. Лагкуева Ф. К., Логачев М. Ф., Тебиева И. С. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Педиатрия. — Москва, 2011 № 4 — с. 146–149
  2. Голихина Т. А., Матулевич С. А., Шумливая Е. О. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае. Проблемыэндокринологии. — Москва, 2006 № 52 (6) — с. 16–19
  3. Клинический протокол. Гипотиреоз у детей. Астана, 2013–9 с.
  4. Дедов И. И., Петеркова В. И. Руководство по детской эндокринологии. Москва, 2006 — с. 149–160
  5. Жученко Л. А., Калиненкова С. Г. Врожденный гипотиреоз: клиника, диагностика, неонатальный скрининг, результативность скрининга в Московской области. Вопросы практической педиатрии. — Москва, 2006 № 1 (1) — с. 83–85
  6. Алимова И. Л., Романкова Т. М. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в йододефицитном регионе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013 № 1 — с. 70–74
  7. Клименко Т. А., Безлепкина О. Б., Чикулаева О. А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2010 № 6 (4) — с. 17–21
  8. Calldonazzo A., Fernandez P. T., Riechi T. I. Brazil Impairment in the performance on dinamic psycho-pedagogical evaluation of children with congenital hypothyroidism, 2009.
  9. Dimitropoulos A., Molinari L., Etter K. Switzerland Childran with congenital hypothyroidism long-term intellectual outcome after early high-dose treatment. Pediatr. Res. 2009 # 65. P. 242–248
  10. С. Т. Кизатова Перинатальные аспекты эндокринопатий. Педиатрия и детская хирургия. — Алматы, 2013 № 2 с. 14–15
  11. Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей — Астана, 2006.
  12. Г. К. Кошмагамбетова Анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в западном регионе Казахстана. Медицина. — Алматы — 2015 № 10 с. 70–74
  13. Юргель Н. В., Корнеев Д. А., Никонов Е. Л. Организация и контроль проведения массового обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения. Менеджмент качества в сфере здравоохранения и социального развития. — 2007 № 2 с. 15–30

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

  • Причины
  • Классификация врожденного гипотиреоза
  • Симптомы врожденного гипотиреоза
  • Диагностика
  • Лечение врожденного гипотиреоза
  • Цены на лечение

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Причины

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Читайте также:  Возможные причины зуда ушей и лечение инфекционных заболеваний

Врожденный гипотиреоз у детей, симптомы у новорожденных, лечение и прогноз

В статье будут подробно рассмотрены причины врожденного гипотиреоза, симптомы, как лечиться данная патология и какой прогноз дают врачи.

Что такое врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз (код по мкб 10 – Е03) это врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством. Врожденный гипотиреоз страшен тем, что он не дает нормально расти и развиваться организму ребенка, наступают различные формы задержки умственного и физического развития.

По статистике данное заболевание встречается у одного младенца из 4-5 тысяч. Чаще всего патология встречается у девочек: в 2-2,5 раза чаще, чем у новорожденных мальчиков.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины гипотиреоза у новорожденных могут быть разнообразными. Само заболевание развивается вследствие аномалий развития щитовидной железы. Такой аномалией может быть неправильное внутриутробное развитие органов плода: щитовидная железа может развиваться в пространстве за грудиной или в подъязычном пространстве, кроме этого, ткани самого органа могут недостаточно развиться или их полное отсутствие.

Заболевание также может быть вызвано неблагоприятными факторами, влияющими на женщину в период беременности:

  • скудное питание (нехватка витаминов и минералов, важных нутриентов для щитовидной железы йода и селена);
  • инфекционные заболевания;
  • аутоиммунные заболевания;
  • интоксикация организма;
  • злоупотребление различными медикаментами;
  • нахождение в зоне радиоактивного облучения.

По статистическим данным, только у 2% новорожденных гипотиреоз является генетически обусловленной патологией.

Последствия болезни

Последствия недостаточной выработки гормонов щитовидной железы могут быть катастрофическими для ребенка без необходимого лечения.

Последствия врожденного гипотиреоза:

  • задержка в физическом, эмоциональном и интеллектуальном развитии;
  • так как гормоны щитовидной железы влияют на работу многих органов, то можно говорить о возникающих патологиях также со стороны сердца, нервной системы и психики;
  • в запущенных случаях, наступает микседема (недостаточность гормонов щитовидной железы в тканях и других органах), которая приводит к коме пациента.

Симптомы

Существует ряд симптомов, которые могут указать на патологию у ребенка еще до его рождения или в первые часы жизни:

  • недоношенность или переношенность беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • увеличенный родничок;
  • рождение крупного плода (более 4 кг).

Другие симптомы начинают проявляться постепенно:

  • желтуха;
  • при позднем отхождении мекония у новорожденного (первые каловые массы);
  • частые запоры и сильное газообразование;
  • гипорефлексия;
  • неполное сращение черепных костей;
  • может наблюдаться мышечная слабость и апатия.

К 3-6 месяцу жизни у новорожденного с гипотиреозом может наблюдаться:

  • сухость кожи;
  • цвет кожи может быть желтушно-серым;
  • изменения происходит в голосе, он может быть низким с хрипотцой;
  • задержки в умственном и физическом развитии.

В некоторых случаях, врожденный гипотиреоз может проявиться только к шестилетнему возрасту.

Диагностика

В первые недели жизни диагностировать врожденный гипотиреоз очень сложно и это возможно лишь в 10-15% случаев, поэтому врачам необходимо ориентироваться, главным образом, на имеющиеся симптомы, которые были озвучены в статье выше. При имеющейся симптоматике в первые месяцы и годы жизни проводится ряд исследований, которые будут нацелены на выявление заболевания:

  • плановые обследования у педиатра, а до того как ребенок достигнет возраста в один месяц – неонатолога;
  • сдача общего и биохимического анализа крови на определение концентрации гормонов щитовидной железы, холестерина и других важных показателей;
  • наблюдение за пульсом и артериальным давлением ребенка, так как при гипотиреозе у детей эти показатели будут снижены;
  • проведение ЭКГ, на которой может наблюдаться брадикардия и другие отклонения;
  • ультразвуковое исследование щитовидной железы, которое может выявить как некоторые отклонения от нормы, так и полное отсутствие щитовидной железы;
  • в отдельных случаях, может быть назначено прохождение КТ или МРТ головы малыша.

Лечение врожденного гипотиреоза

Для того чтобы лечение было эффективным, его необходимо начинать сразу после постановки диагноза.

Обычно ребенку сразу же назначаются синтетические гормоны щитовидной железы – L тироксин. Количество данного вещества подбирается индивидуально, в зависимости от веса ребенка и других параметров.

Эффективность лекарственной терапии оценивается содержанием гормонов щитовидной железы в крови ребенка (ТТГ и Т4), а также исчезновением или наличием симптомов.

Иногда при необходимости или для достижения большей эффективности лечения назначаются дополнительно витаминные комплексы или препараты для уменьшения симптомов гипотиреоза.

Прогноз

При раннем выявлении патологии последствия врожденного гипотиреоза не будут губительными для здоровья пациента, а оцениваются врачами как благоприятными.

При правильной терапии, выведения основных гормонов щитовидной железы на нормальный уровень можно говорить о том, что развитию ребенка не будет ничего препятствовать (с учетом того, что заместительная гормональная терапия будет пожизненной).

Если врожденный гипотиреоз выявляется не в первые месяцы жизни, а на 3-6, то шансы на полную нормализацию состояния значительно уменьшаются, даже с учетом правильного лечения. При этом, можно добиться необходимого уровня психофизического развития ребенка, но велика вероятность отставания в интеллектуальном развитии.

Вывод

При своевременном выявлении гипотиреоза у новорожденных и соблюдении клинических рекомендаций, с данным заболеванием ребенок будет нормально развиваться, и жить в зрелом возрасте.

Как проявляется врождённый гипотиреоз у детей, и об основных причинах развития аномалии

Лишь небольшое количество Т4 переносится от матери к плоду, хотя тяжёлый материнский гипотиреоз может повредить развивающемуся головному мозгу. Щитовидная железа плода продуцирует преимущественно «обратный Т3», производное Т3, которое практически неактивно. После рождения происходит подъём уровня тиреотропного гормона (ТТГ), который сопровождается значительным увеличением уровней Т4 и Т3.

ТТГ снижается до нормального диапазона взрослых в течение недели. У недоношенных детей могут отмечаться очень низкие уровни Т4 в первые несколько недель жизни, в то время как ТТГ находится в пределах нормальных значений; в данных обстоятельствах не требуется дополнительный Т4.

Врождённый гипотиреоз

Определение врождённого гипотиреоза важно, поскольку это:
• относительно частое состояние, встречается в 1 случае на 4000 новорождённых;
• одна из нескольких предотвратимых причин значительных трудностей в обучении.

Причины врождённого гипотиреоза:
• Дизгенезия щитовидной железы и атиреоз — наиболее распространённые причины спорадического врождённого гипотиреоза. В раннем периоде развития плода ткань щитовидной железы мигрирует из местоположения на основании языка (в сублингвальной зоне) до его нормальной локализации ниже гортани. Может быть полное или частичное отсутствие развития щитовидной железы.
При дизгенезии щитовидная железа остаётся в виде лингвальной массы или однодольковой небольшой железы. Причина этого нарушения формирования или миграции не вполне понятна.
• Дизгормоногенез, врождённое нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, составляет приблизительно 5-10% случаев, более распространён в некоторых этнических группах, в которых практикуются межродственные браки.

• Дефицит йода, наиболее распространённая причина врождённого гипотиреоза во всём мире, редко встречается в Великобритании. Он может быть предотвращён йодированием соли в материнской диете.
• Гипотиреоз в связи с дефицитом ТТГ — изолированный дефицит ТТГ является редким (

Клинические признаки сложно дифференцировать от нормы в первый месяц жизни, однако они становятся более заметными по мере взросления. К счастью, большинство детей, страдающих этим заболеванием, в настоящее время выявляются путём рутинного биохимического скрининга новорождённых (теста Гатри) на наличие повышенного уровня ТТГ в крови (в некоторых странах также измеряется Т4), и лечение обычно начинается до возраста 3 нед.

Имеется незначительное повышение числа других врождённых аномалий, особенно пороков сердца.

Клинические признаки гипотиреоза у детей:
Врождённые:
– Плохое прибавление в весе.
– Проблемы, связанные с кормлением.
– Длительная желтуха.
– Запор.
– Бледная, холодная, пятнистая сухая кожа.
– Грубые черты лица.
– Большой язык, грубый плач.
– Зоб (иногда).
– Паховая грыжа.
– Задержка развития.

Приобретённые:
– Низкий рост и задержка развития.
– Непереносимость холода.
– Сухая кожа.
– Холодные конечности.
– Брадикардия.
– Тонкие сухие волосы.

– Бледные, опухшие глаза с выпадением бровей.
– Зоб.
– Медленно релаксирующие рефлексы.
– Запор.
– Задержка полового созревания.

– Ожирение.
– Смещённые верхние бедренные эпифизы.
– Трудности в обучении.
– Ухудшение школьного обучения.

Раннее начало терапии необходимо для предотвращения трудностей в обучении. При неонатальном скрининге результаты долгосрочного интеллектуального развития были удовлетворительными и уровень интеллекта должен быть в пределах нормы у большинства детей. Лечение является пожизненным в форме пероральной заместительной терапии Т4 с титрованием дозы для поддержания нормального развития уровней ТТГ и Т4.

Ювенильный гипотиреоз

Обычно он возникает в результате аутоиммунного тиреоидита. Другие аутоиммунные нарушения, например сахарный диабет, могут развиваться, особенно у детей с синдромами Дауна или Тернера. В некоторых семьях может развиваться болезнь Аддисона.

Он более распространён среди лиц женского пола. Отмечается задержка развития, сопровождающаяся задержкой костного возраста. Зоб часто присутствует, однако он может быть физиологическим у девочек в пубертатном периоде. Лечение проводится Т4.

Врождённый гипотиреоз:
• Устанавливается при рутинном биохимическом скрининге у новорождённых (тесте Гатри).
• Хотя он проявляется в антенатальном периоде, лечение, начатое вскоре после рождения, в результате даёт удовлетворительное интеллектуальное развитие.

Гипотиреоз у новорожденных

Исследование щитовидной железы является одним из скрининговых тестов у новорожденных. Исследование щитовидной железы позволяет выявить нарушения эндокринной железы, таких как, например, врожденный гипотиреоз. Согласно научным исследованиям, девочки с заболеваниями щитовидной железы болеют в двадцать раз чаще, чем мальчики. Щитовидная железа — самая большая эндокринная железа в организме человека. У детей она весит около 4–15 г, тогда как у взрослых — 15–30 г. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют температуру тела и обменные процессы. Правильное функционирование щитовидной железы влияет на нервную, пищеварительную и репродуктивную системы. У младенцев нарушения щитовидной железы влияют на замедление развития и роста ребенка, на формирование костной системы.

Гипотиреоз у новорожденного

Если щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормона по отношению к потребностям организма, это называется гипотиреоз. Гипотиреоз может быть вызван нарушением выработки гормонов или неправильным развитием щитовидной железы. У детей врожденный гипотиреоз является наиболее распространенным. В этом случае щитовидная железа новорожденного не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормонов. Врожденный гипотиреоз не всегда диагностируется во время беременности, потому что дефицит гормонов плода дополняется гормонами, вырабатываемыми щитовидной железой матери. В некоторых случаях гипотиреоз у детей вызван недостатком щитовидной железы, что проявляется физическими нарушениями, например, расширением языка.

Основными симптомами врожденного гипотиреоза у новорожденных являются:
  • длительная желтуха новорожденных;
  • медленная моторикакишечника и частые запоры и боли в животе;
  • длительное время сна новорожденного и низкая активность ребенка;
  • отсутствие аппетита;
  • плач новорожденного;
  • снижение мышечного тонуса.

Гипотиреоз у детей может проявляться задержкой роста зубов и костей, в то время как гипотиреоз в подростковом возрасте в основном проявляется в задержке полового созревания и проблемах в обучении. Гипотиреоз у новорожденных чаще всего возникает в результате генетических нарушений или дефицита гормонов у матери. У детей старшего возраста заболевание щитовидной железы может быть вызвано недостатком йода или лекарств. Врожденный дефицит гормонов щитовидной железы у ребенка может привести к умственной отсталости и карликовости, потому что щитовидная железа отвечает за правильное развитие тканей, особенно костной ткани. Гипотиреоз, возникающий у ребенка старше двух лет, обычно развивается без признаков, указывающих на умственную отсталость. Однако обычно наблюдается замедление роста и проблемы с обучением.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и анализах крови специалистом на третий день жизни, в которых определяется уровень ТТГ (тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий гормон щитовидной железы к гормональной активности). Высокий уровень ТТГ обычно указывает на гипотиреоз. Стандарт TSH для новорожденных — ниже 15 мЕд / л на четвертый день после родов. У новорожденных концентрация ТТГ до четвертого дня после рождения значительно повышена, что является совершенно естественным явлением. Болезнь Хашимото может быть причиной врожденного гипотиреоза из-за нарушений в иммунной системе. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, что приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы.

Неонатальный скрининг заболеваний щитовидной железы проводится в отделениях для новорожденных. Однако поставить диагноз нелегко. Если мама после выхода из больницы замечает тревожные изменения у ребенка, она должна сообщить об этом врачу. Тревога должна быть вызвана такими симптомами, как бледность и сухость кожи, низкая подвижность ребенка, сонливость, частые запоры и затруднения при прохождении стула, замедление роста. Это симптомы, которые могут указывать на гипотиреоз у ребенка. Лечение гипотиреоза у детей включает введение соответствующих заместительных препаратов, которые дополняют дефицит гормонов щитовидной железы. Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения обеспечивают ребенку нормальное психофизическое развитие.

Оцените статью
Добавить комментарий